Персонализированная медицина. В чем ее преимущества и как она работает?

                                Джордж Черч

Что такое персонализированная медицина?

Персонализированная медицина – это абсолютно новое направление медицины в Украине, которое уже укоренилось во многих странах Европы и Америки.

По определению Коалиции персонализированной медицины: «Персонализированная медицина — это использование новых методов молекулярной диагностики и определения генома для увеличения эффективности лечения пациентов и определения их предрасположенности к тем или иным заболеваниям».

Основные принципы персонализированной медицины или «4П»:

— Предиктивность – прогнозирование возможного заболевания

— Профилактика — не дать заболеванию проявиться

— Персонализация —индивидуальный подбор схемы лечения

— Партисипативность — пациент сам участвует в профилактике и лечении заболевания

В чем ее преимущества перед традиционными подходом к лечению и диагностике заболеваний?

Индивидуальный подход дает возможность прогнозировать, какие методы лечения будут безопасными и эффективными для каждого пациента, а какие нет. Персонализированная медицина может рассматриваться как расширение традиционных подходов к пониманию и лечению болезней. Она дает возможность врачам выбрать терапию или протокол лечения, основанный на молекулярном профиле пациента, который может не только минимизировать побочные эффекты, но и обеспечить более успешный результат лечения.

Персонализированная медицина имеет потенциал изменить наше представление о выявлении и управлении проблемами со здоровьем. Уже сегодня индивидуальный подход к диагностике и лечению заболеваний активно используется в повседневной практике врачей всех специальностей. Потребность в персонализированном подходе с каждым днём возрастает по мере совершенствования нашего понимания о болезни и технологий.

Как работает персонализированная медицина на конкретных клинических примерах

Рак молочной железы. Один из самых ранних и наиболее распространенных примеров персонализированной медицины проявился в трастузумабе. Повышенная экспрессия гена HER2 наблюдается в 30% случаев рака молочной железы. Белок ассоциирован с агрессивностью опухоли, которая не реагирует на стандартную терапию, и неблагоприятным прогнозом. Ранняя и своевременная молекулярная диагностика гена позволяет применить Трастузумаб для пациентов с HER2-положительными опухолями уменьшил рецидивы на 52% в сочетании с химиотерапией.

Меланома. BRAF – ген человека, ответственный за производство белка, называемого B-Raf, который участвует в передаче сигналов внутри клеток для их прямого роста и, как показано, мутировал при меланоме. Препарат, называемый вемурафениб, ингибитор белка B-Raf, был одобрен для лечения поздней стадии меланомы. Вемурафениб работает только при лечении пациентов с положительными тестами на мутации данного гена. Около 60% пациентов с меланомой имеют мутацию BRAF и приблизительно 90% из них – мутацию BRAF V600E.

Аллергический ринит или поллиноз. Молекулярная аллергодиагностика является ярким примером персонализированной медицины, которая широко используется для подбора эффективного лечения (аллерген-специфической иммунотерапии (АСИТ), профилактики аллергических заболеваний, прогнозирования перекрестных реакций между аэро- и пищевыми аллергенами, тяжелых системных реакций на пищевые продукты. Известно, что пациенты с аллергией на мажорную (главную) молекулу пыльцы березы Bet v1 имеют перекрестные аллергические реакции на косточковые фрукты (яблоки, персики, сливы и др.), орехи и некоторые виды овощей. Определение данного главного аллергена Bet v1 дает возможность подобрать компоненты аллерген-специфической иммунотерапии и вылечить пациента от аллергии, разработать рекомендации по термической обработке фруктов и овощей, чтобы уменьшить их аллергенность.

Кто нуждается в персонализированном подходе в первую очередь?

• Пациенты с наследственной предрасположенностью к заболеваниям, например, таких как рак молочной железы, бронхиальная астма или сахарный диабет.
• Пациенты, для которых стандартные методы медикаментозного лечения не эффективные. Согласно статистическим данным, эффективность антидепрессантов не превышает 38%, противоопухолевых препаратов – 75%, медикаментозной терапии в лечении БА – 40%,
  сахарного диабета – 43%, артрита – 50%,
  болезни Альцгеймера – 70%. У каждого человека своя скорость метаболизма медикамента. Методы фармакогенетики позволяют оценить уровень метаболизма у пациента и подобрать лекарственный препарат и его дозу, а также спрогнозировать его эффективность.

Какая роль врача в персонализированном подходе к диагностике и лечения заболевания?

Ошибочно полагать, что персонализированная медицина основана только на лабораторной диагностике. Главным звеном является врач, высокий профессионализм которого позволяет тщательно изучить историю болезни и жизни человека, расспросить о жалобах, индивидуально подобрать диагностические методы и определить схему лечения.

Полная реализация персонализированной медицины включает:

Оценка риска:

Генетическое тестирование для выявления предрасположенности к болезни

Профилактика:

• Поведенческая терапия 
• Образ жизни 
• Лечение, направленное на предотвращение болезней

Диагностика:

Раннее выявление заболевания на молекулярном уровне

Диагноз:

Точный диагноз, включая индивидуализированную стратегию лечения

Лечение:

Использование таргетной терапии дает лучшие результаты и сокращение побочные эффектов от терапии

Наблюдение:

Активный мониторинг ответа на лечение и прогрессирование болезни

Персонализированная медицина направлена на:

• Сдвиг акцента от лечения симптомов заболевания на профилактику
• Индивидуальный подбор оптимальной терапии, не теряя времени на пробную неэффективную терапию
• Уменьшение побочных реакций на лекарства
• Повышение приверженности пациентов к лечению
• Улучшение качества жизни
• Выявление дополнительных или альтернативных лекарственных препаратов
• Снижение общей стоимости медицинского обслуживания

Персонализированная медицина и аллергология

Ведущим направлением персонализированной медицины в аллергологии является определение индивидуальных фенотипов заболевания. Так, согласно GINA, выделяют несколько фенотипов БА у детей, диагностика которых помогает разработать более точную стратегию лечения и оценить прогноз: атопическая (вызванная аллергенами) БА, неаллергическая БА, БА при ожирении, вирусиндуцированная БА, БА, индуцированная физической нагрузкой, неуточненная БА. Определение фенотипов БА сегодня признана перспективным направлением для выявления критериев персонализированного назначения базисной противоастматической терапии.

Сегодня аллерген-специфическая иммунотерапия (АСИТ) – единственный этиотропный метод лечения аллергических заболеваний, который можно по праву назвать методом персонализированной медицины. АСИТ подбирается с учетом молекулярного механизма заболевания, идентификации причинно-значимого аллергена на молекулярном уровне (определение специфических молекул – компонентная аллергодиагностика), которые позволяют точно подобрать лечение в зависимости от фенотипа аллергического заболевания и прогнозировать эффективность АСИТ. Ранее аллергию лечили только симптоматически, современная же медицина предлагает персонифицированную терапию (АСИТ), основанную на фенотипических характеристиках, молекулярной диагностике, которая воздействует непосредственно на причину развития аллергии.

Персонализированная медицина в цифрах и фактах

30% всех методов лечения в позднем клиническом развитии заболевания основаны на данных биомаркеров

50% всех методов лечения в раннем клиническом развитии заболевания основаны на данных биомаркеров

60% всех методов лечения в доклинической стадии заболевания основаны на данных биомаркеров

На 34% сократится использование химиотерапии, если женщины с раком молочной железы получат генетический тест на их опухоль до лечения.
Ежегодно 17 000 инсультов могут быть предотвращены , если использовать генетический тест для правильной дозировки антикоагулянта варфарина.
$ 604 000 000 ежегодных затрат на здравоохранение будет реализовано, если пациенты с метастатическим колоректальным раком получат генетический тест для гена KRAS до лечения.